Požymis

Retinal hole

A full-thickness defect in the retina.

Taip pat vadinama: Retinal holes
Kūno sistema: Abnormality of the eye

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-hole.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Retinal hole, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Retinal hole

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Retinal hole. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FZD4frizzled class receptor 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ZNF408zinc finger protein 408	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Retinal tear

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.