Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal vertebral morphology

An abnormality of one or more of the vertebrae.

HPO HP:0003468

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

59 genų susiję su Abnormal vertebral morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal vertebral morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinVisada1 ligoje
TBXTT-box transcription factor TVisada1 ligoje
ACVR1activin A receptor type 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)2 ligose
CTSAcathepsin ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FN1fibronectin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
AFF4ALF transcription elongation factor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDažnai (30–79%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberDažnai (30–79%)1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DDRGK1DDRGK domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DISP1dispatched RND transporter family member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Dažnai (30–79%)2 ligose
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGF8fibroblast growth factor 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXH1forkhead box H1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GAS1growth arrest specific 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLI2GLI family zinc finger 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolaseDažnai (30–79%)2 ligose
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NELFAnegative elongation factor complex member ADažnai (30–79%)1 ligoje
NODALnodal growth differentiation factorDažnai (30–79%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTCH1patched 1Dažnai (30–79%)2 ligose
SHHsonic hedgehog signaling moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
SIX3SIX homeobox 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
STILSTIL centriolar assembly proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
AGAaspartylglucosaminidaseKartais (5–29%)1 ligoje
AHI1Abelson helper integration site 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CEP120centrosomal protein 120Kartais (5–29%)1 ligoje
CEP41centrosomal protein 41Kartais (5–29%)1 ligoje
COL10A1collagen type X alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FOXF1forkhead box F1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 19 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EKartais (5–29%)1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NEK9NIMA related kinase 9Kartais (5–29%)1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKartais (5–29%)1 ligoje
PTCH2patched 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SALL1spalt like transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SH2B1SH2B adaptor protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SOX2SRY-box transcription factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingKartais (5–29%)1 ligoje
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Retai (1–4 %)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Retai (1–4 %)1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
COLEC11collectin subfamily member 11Neužfiksuota1 ligoje
FANCBFA complementation group BNeužfiksuota1 ligoje
KDM1Alysine demethylase 1ANeužfiksuota1 ligoje
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15BNeužfiksuota1 ligoje
RECQL4RecQ like helicase 4Neužfiksuota1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the vertebral column

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test