Požymis
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test78 genų susiję su Short toe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short toe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Visada | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 2 ligose |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Visada | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Visada | 1 ligoje |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Visada | 2 ligose |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GPC4glypican 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOGnoggin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PHF6PHD finger protein 6 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GHRgrowth hormone receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNXBtenascin XB | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAadenosine deaminase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 38 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAG1recombination activating 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAG2recombination activating 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CTCFCCCTC-binding factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SHOXSHOX homeobox | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites