Požymis
Irregular end part of long bone
Klinikinis pavadinimas: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test17 genų susiję su Irregular end part of long bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Irregular end part of long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Visada | 3 ligose |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| SIK3SIK family kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACANaggrecan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF22kinesin family member 22 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MATN3matrilin 3 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites