Požymis
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test33 genų susiję su Small earlobe
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small earlobe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Visada | 1 ligoje |
| CDC6cell division cycle 6 | Visada | 1 ligoje |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Visada | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Visada | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Visada | 1 ligoje |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Visada | 1 ligoje |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FN1fibronectin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMSspermine synthase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites