Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Belly sticks out
Klinikinis pavadinimas: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Belly sticks outHP:0001538
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Belly sticks out, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test49 genų susiję su Belly sticks out
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Belly sticks out. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Visada | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 3 ligose |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Visada | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Visada | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Visada | 1 ligoje |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GUSBglucuronidase beta | Visada | 1 ligoje |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Visada | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Visada | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Visada | 1 ligoje |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Visada | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Visada | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| LBRlamin B receptor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DUX4double homeobox 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FRG1FSHD region gene 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEG3maternally expressed 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 9 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites