Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Santrauka

Taip pat vadinama
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

51 genas susijęs su Cleft soft palate

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cleft soft palate. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MED16mediator complex subunit 16Visada1 ligoje
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4Visada1 ligoje
TBX5T-box transcription factor 5Visada1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Visada1 ligoje
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
NXNnucleoredoxinDažnai (30–79%)1 ligoje
UBBubiquitin BDažnai (30–79%)1 ligoje
ADA2adenosine deaminase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DDX59DEAD-box helicase 59Kartais (5–29%)1 ligoje
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Kartais (5–29%)1 ligoje
GATA1GATA binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GNB2G protein subunit beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
H4C5H4 clustered histone 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HEATR3HEAT repeat containing 3Kartais (5–29%)1 ligoje
IPO8importin 8Kartais (5–29%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Kartais (5–29%)1 ligoje
MSX2msh homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL11ribosomal protein L11Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL15ribosomal protein L15Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL18ribosomal protein L18Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL26ribosomal protein L26Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL27ribosomal protein L27Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL31ribosomal protein L31Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL35ribosomal protein L35Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL35Aribosomal protein L35aKartais (5–29%)1 ligoje
RPL5ribosomal protein L5Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL8ribosomal protein L8Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL9ribosomal protein L9Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS10ribosomal protein S10Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS15Aribosomal protein S15aKartais (5–29%)1 ligoje
RPS17ribosomal protein S17Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS19ribosomal protein S19Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS20ribosomal protein S20Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS24ribosomal protein S24Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS26ribosomal protein S26Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS27ribosomal protein S27Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS28ribosomal protein S28Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 11 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RPS29ribosomal protein S29Kartais (5–29%)1 ligoje
RPS7ribosomal protein S7Kartais (5–29%)1 ligoje
SCNM1sodium channel modifier 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Kartais (5–29%)1 ligoje
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Kartais (5–29%)1 ligoje
TSR2TSR2 ribosome maturation factorKartais (5–29%)1 ligoje
ZPR1ZPR1 zinc fingerKartais (5–29%)1 ligoje
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARetai (1–4 %)1 ligoje
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Neužfiksuota1 ligoje
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test