Požymis
Coronal cleft vertebrae
Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Coronal cleft vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Coronal cleft vertebrae
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Coronal cleft vertebrae. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Visada | 3 ligose |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Visada | 1 ligoje |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARSLarylsulfatase L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites