Požymis
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Osteochondroma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Osteochondroma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Osteochondroma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Visada | 1 ligoje |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Visada | 1 ligoje |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites