Požymis
Smaller or shorter than typical limbs
Klinikinis pavadinimas: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test95 genų susiję su Smaller or shorter than typical limbs
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Smaller or shorter than typical limbs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Visada | 2 ligose |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Visada | 4 ligose |
| HHAThedgehog acyltransferase | Visada | 2 ligose |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Visada | 1 ligoje |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Visada | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Visada | 4 ligose |
| ACANaggrecan | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| BRD4bromodomain containing 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CEP120centrosomal protein 120 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
Rodyti dar 55 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PCNTpericentrin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 5 ligose |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| WNT5AWnt family member 5A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WNT7AWnt family member 7A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CD96CD96 molecule | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CUL7cullin 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPC6glypican 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0586KIAA0586 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIF7kinesin family member 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CRTAPcartilage associated protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MATN3matrilin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites