Požymis
Shorter than typical length between neck and abdomen
Klinikinis pavadinimas: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Shorter than typical length between neck and abdomen, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test51 genas susijęs su Shorter than typical length between neck and abdomen
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Shorter than typical length between neck and abdomen. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Visada | 2 ligose |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Visada | 1 ligoje |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Visada | 2 ligose |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Visada | 1 ligoje |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Visada | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Visada | 2 ligose |
| ACANaggrecan | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CEP120centrosomal protein 120 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KIAA0753KIAA0753 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NEU1neuraminidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CUL7cullin 7 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
Rodyti dar 11 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites