Požymis
Delayed maturation of end part of long bone
Klinikinis pavadinimas: Delayed epiphyseal ossification
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Delayed epiphyseal maturation, Delayed opacification of the epiphyses, Epiphyseal ossification delay
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Delayed maturation of end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Delayed maturation of end part of long bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Delayed maturation of end part of long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Visada | 4 ligose |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Visada | 1 ligoje |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| MIR140microRNA 140 | Visada | 1 ligoje |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Visada | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ESR1estrogen receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KIF7kinesin family member 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF22kinesin family member 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites