Požymis

Wedge-shaped vertebrae

Klinikinis pavadinimas: Vertebral wedging

An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.

HPO HP:0008422

Taip pat vadinama: anterior wedging, Wedged vertebrae
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/vertebral-wedging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Wedge-shaped vertebrae, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

15 genų susiję su Wedge-shaped vertebrae

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Wedge-shaped vertebrae. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Visada	1 ligoje
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Visada	2 ligose
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Visada	1 ligoje
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Visada	1 ligoje
CCN6cellular communication network factor 6	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Dažnai (30–79%)	3 ligose
CUL7cullin 7	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
IFT43intraflagellar transport 43	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PTCH1patched 1	Dažnai (30–79%)	2 ligose
PTCH2patched 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FN1fibronectin 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal vertebral body morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.