Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Santrauka

Taip pat vadinama
Short legs
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

14 genų susiję su Short lower limbs

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short lower limbs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GNA11G protein subunit alpha 11Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MMP13matrix metallopeptidase 13Labai dažnai (80–99%)3 ligose
COL2A1collagen type II alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
FN1fibronectin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LAMA5laminin subunit alpha 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxKartais (5–29%)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNeužfiksuota1 ligoje
NOGnogginNeužfiksuota1 ligoje
PPIBpeptidylprolyl isomerase BNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Lower limb undergrowth

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test