Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Short long bone

One or more abnormally short long bone.

HPO HP:0003026

Santrauka

Taip pat vadinama
Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

78 genų susiję su Short long bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADAMTSL2ADAMTS like 2Visada2 ligose
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseVisada2 ligose
C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1Visada1 ligoje
CEP120centrosomal protein 120Visada1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainVisada2 ligose
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVisada9 ligose
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Visada1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Visada1 ligoje
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Visada1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Visada3 ligose
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Visada2 ligose
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Visada1 ligoje
KIAA0753KIAA0753Visada1 ligoje
LBRlamin B receptorVisada2 ligose
NEK9NIMA related kinase 9Visada1 ligoje
PAM16presequence translocase associated motor 16Visada1 ligoje
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineVisada2 ligose
PLCB3phospholipase C beta 3Visada1 ligoje
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Visada1 ligoje
RPL13ribosomal protein L13Visada1 ligoje
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Visada1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Visada1 ligoje
TMEM67transmembrane protein 67Visada1 ligoje
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BVisada1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Visada2 ligose
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Labai dažnai (80–99%)2 ligose
WNT5AWnt family member 5ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COG1component of oligomeric golgi complex 1Dažnai (30–79%)2 ligose
COL10A1collagen type X alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COMPcartilage oligomeric matrix proteinDažnai (30–79%)3 ligose
DDRGK1DDRGK domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYMdymeclinDažnai (30–79%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Dažnai (30–79%)2 ligose
FN1fibronectin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 38 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
FLNBfilamin BKartais (5–29%)1 ligoje
GLB1galactosidase beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerKartais (5–29%)1 ligoje
TBC1D32TBC1 domain family member 32Kartais (5–29%)1 ligoje
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Kartais (5–29%)1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Neužfiksuota1 ligoje
BGNbiglycanNeužfiksuota1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Neužfiksuota1 ligoje
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Neužfiksuota1 ligoje
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Neužfiksuota1 ligoje
EVCEvC ciliary complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Neužfiksuota1 ligoje
GHRgrowth hormone receptorNeužfiksuota1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota2 ligose
GPX4glutathione peroxidase 4Neužfiksuota1 ligoje
IFT172intraflagellar transport 172Neužfiksuota1 ligoje
INTUinturned planar cell polarity proteinNeužfiksuota1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
MATN3matrilin 3Neužfiksuota1 ligoje
NADSYN1NAD synthetase 1Neužfiksuota1 ligoje
NEK1NIMA related kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNeužfiksuota1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNeužfiksuota1 ligoje
ROR2ROR family WNT receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNeužfiksuota1 ligoje
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Neužfiksuota1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Neužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal shape of long bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test