Požymis
Retraction of the tongue
Klinikinis pavadinimas: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Lingual retraction
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Retraction of the tongue
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Retraction of the tongue. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Visada | 1 ligoje |
| NFASCneurofascin | Visada | 1 ligoje |
| BTKBruton tyrosine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| EDN1endothelin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FLNAfilamin A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDNRAendothelin receptor type A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPL17ribosomal protein L17 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RSPO2R-spondin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites