Požymis
Functional respiratory abnormality
Klinikinis pavadinimas: Abnormal respiratory system physiology
Abnormal function of the respiratory system.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Respiratory problem, Abnormal respiration
- Kūno sistema
- Abnormality of the respiratory system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Functional respiratory abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Functional respiratory abnormality
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Functional respiratory abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACANaggrecan | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| MYOTmyotilin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TALDO1transaldolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TLL1tolloid like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Respiratory function loss345 genų
- Asthma184 genų
- Cough118 genų
- Obstructive lung disease96 genų
- Abnormal pattern of respiration70 genų
- Aspiration49 genų
- Abnormality on pulmonary function testing46 genų
- Chronic lung disease44 genų
- Decreased nasal nitric oxide26 genų
- Breathing dysregulation14 genų
- Progressive pulmonary function impairment13 genų
- Weakness of muscles of respiration12 genų
- Airway hyperresponsiveness8 genų
- Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference3 genų
- Abnormal blood gas level1 genas
- Abnormal bronchus physiology1 genas
- Abnormal mucociliary clearance1 genas
- Abnormal breath sound
- Abnormal nasal mucus secretion
- Abnormal respiratory motile cilium physiology
- Abnormality of pulmonary circulation
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites