Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Flat end part of bone

Klinikinis pavadinimas: Flattened epiphysis

Abnormal flatness (decreased height) of epiphyses.

HPO HP:0003071

Santrauka

Taip pat vadinama
Flat epiphyses
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genų susiję su Flat end part of bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flat end part of bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Visada1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Visada1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Visada1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVisada1 ligoje
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyVisada1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
MMP13matrix metallopeptidase 13Dažnai (30–79%)2 ligose
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Dažnai (30–79%)2 ligose
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Dažnai (30–79%)2 ligose
CANT1calcium activated nucleotidase 1Neužfiksuota1 ligoje
CCN6cellular communication network factor 6Neužfiksuota1 ligoje
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Neužfiksuota1 ligoje
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainNeužfiksuota1 ligoje
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Neužfiksuota1 ligoje
IFT122intraflagellar transport 122Neužfiksuota1 ligoje
KIF22kinesin family member 22Neužfiksuota1 ligoje
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal shape of end part of bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test