Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Limb undergrowth

Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.

HPO HP:0009826

Santrauka

Taip pat vadinama
limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

63 genų susiję su Limb undergrowth

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limb undergrowth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Visada2 ligose
B9D1B9 domain containing 1Visada1 ligoje
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BVisada1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainVisada1 ligoje
COL1A2collagen type I alpha 2 chainVisada1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVisada1 ligoje
DDRGK1DDRGK domain containing 1Visada2 ligose
ERI1exoribonuclease 1Visada1 ligoje
FLNBfilamin BVisada2 ligose
FUT8fucosyltransferase 8Visada1 ligoje
GLB1galactosidase beta 1Visada1 ligoje
IFT52intraflagellar transport 52Visada1 ligoje
IHHIndian hedgehog signaling moleculeVisada1 ligoje
PLCB3phospholipase C beta 3Visada1 ligoje
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Visada1 ligoje
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Visada1 ligoje
COL10A1collagen type X alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MATN3matrilin 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ADAMTSL2ADAMTS like 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COMPcartilage oligomeric matrix proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Dažnai (30–79%)2 ligose
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
MEG3maternally expressed 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
NINnineinDažnai (30–79%)1 ligoje
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YDažnai (30–79%)1 ligoje
RTL1retrotransposon Gag like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBCKTBC1 domain containing kinaseDažnai (30–79%)2 ligose
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantKartais (5–29%)1 ligoje
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 23 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticKartais (5–29%)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GAD1glutamate decarboxylase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
NEK1NIMA related kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Kartais (5–29%)1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Retai (1–4 %)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CD96CD96 moleculeNeužfiksuota1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
GHRgrowth hormone receptorNeužfiksuota1 ligoje
GNASGNAS complex locusNeužfiksuota1 ligoje
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Neužfiksuota1 ligoje
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNeužfiksuota1 ligoje
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Neužfiksuota1 ligoje
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Absent/small extremities

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test