Požymis

Delayed maturation of pubic bone

Klinikinis pavadinimas: Delayed pubic bone ossification

Delayed maturation and calcification of the pubic bone.

HPO HP:0008788

Taip pat vadinama: Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

8 genų susiję su Delayed maturation of pubic bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Delayed maturation of pubic bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2	Visada	1 ligoje
NKX3-2NK3 homeobox 2	Visada	1 ligoje
SIK3SIK family kinase 3	Visada	1 ligoje
CBFBcore-binding factor subunit beta	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Dažnai (30–79%)	4 ligose
GJB2gap junction protein beta 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
GJB6gap junction protein beta 6	Retai (1–4 %)	1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal maturation of the pubic bone

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.