Požymis
Cervical spine instability
An abnormal lack of stability of the cervical spine.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Cervical spine instability, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Cervical spine instability
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cervical spine instability. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Visada | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Visada | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARSLarylsulfatase L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SMAD3SMAD family member 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites