Požymis
Bowing of outer large bone of the forearm
Klinikinis pavadinimas: Radial bowing
A bending or abnormal curvature of the radius.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bowing of outer large bone of the forearm, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Bowing of outer large bone of the forearm
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bowing of outer large bone of the forearm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Visada | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Visada | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Visada | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Visada | 1 ligoje |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Visada | 1 ligoje |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| WNT7AWnt family member 7A | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 2 ligose |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXA11homeobox A11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCNTpericentrin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites