Požymis
Flat acetabular roof
Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Flat acetabular roof, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test30 genų susiję su Flat acetabular roof
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flat acetabular roof. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Visada | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 3 ligose |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Visada | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Visada | 1 ligoje |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Visada | 1 ligoje |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Visada | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MATN3matrilin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites