Požymis
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Abnormal bone structure
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal bone structure. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HBBhemoglobin subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites