Požymis

Type E brachydactyly

In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.

Kūno sistema: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/type-e-brachydactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Type E brachydactyly, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

5 genų susiję su Type E brachydactyly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Type E brachydactyly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
HDAC4histone deacetylase 4	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
HOXD13homeobox D13	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
PDE3Aphosphodiesterase 3A	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PTHLHparathyroid hormone like hormone	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Short fingers or toes

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.