Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Flared wide portion of long bone

Klinikinis pavadinimas: Flared metaphysis

The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.

HPO HP:0003015

Santrauka

Taip pat vadinama
Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

51 genas susijęs su Flared wide portion of long bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flared wide portion of long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorVisada1 ligoje
AXIN1axin 1Visada1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Visada2 ligose
COG4component of oligomeric golgi complex 4Visada1 ligoje
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4Visada1 ligoje
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Visada1 ligoje
EEDembryonic ectoderm developmentVisada1 ligoje
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitVisada1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Visada4 ligose
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
LBRlamin B receptorVisada2 ligose
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineVisada2 ligose
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVisada1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Visada2 ligose
COL2A1collagen type II alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL10A1collagen type X alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
DDRGK1DDRGK domain containing 1Dažnai (30–79%)2 ligose
GSCgoosecoid homeoboxDažnai (30–79%)1 ligoje
MMP13matrix metallopeptidase 13Dažnai (30–79%)2 ligose
NEK1NIMA related kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Dažnai (30–79%)1 ligoje
XYLT1xylosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
COMPcartilage oligomeric matrix proteinKartais (5–29%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinKartais (5–29%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexKartais (5–29%)1 ligoje
CCN2cellular communication network factor 2Neužfiksuota1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNeužfiksuota1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANeužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
KIF22kinesin family member 22Neužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 11 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LIFRLIF receptor subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
NANSN-acetylneuraminate synthaseNeužfiksuota1 ligoje
NPR2natriuretic peptide receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Neužfiksuota1 ligoje
PCNTpericentrinNeužfiksuota1 ligoje
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Neužfiksuota1 ligoje
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Neužfiksuota1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNeužfiksuota1 ligoje
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Neužfiksuota1 ligoje
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Broad wide portion of long bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test