Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Pierre-Robin sequence

Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.

HPO HP:0000201

Santrauka

Taip pat vadinama
Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

38 genų susiję su Pierre-Robin sequence

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pierre-Robin sequence. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
KIF15kinesin family member 15Visada1 ligoje
LRRC7leucine rich repeat containing 7Visada1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Visada2 ligose
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseVisada1 ligoje
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5Visada1 ligoje
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RBM10RNA binding motif protein 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
COG1component of oligomeric golgi complex 1Dažnai (30–79%)2 ligose
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainDažnai (30–79%)4 ligose
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Dažnai (30–79%)2 ligose
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)1 ligoje
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
PGM1phosphoglucomutase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ANKRD17ankyrin repeat domain 17Kartais (5–29%)1 ligoje
BMP2bone morphogenetic protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CAPRIN1cell cycle associated protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GRB10growth factor receptor bound protein 10Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Kartais (5–29%)1 ligoje
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseKartais (5–29%)1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AKartais (5–29%)1 ligoje
RPL17ribosomal protein L17Kartais (5–29%)1 ligoje
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Kartais (5–29%)1 ligoje
YY1YY1 transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Retai (1–4 %)1 ligoje
AMER1APC membrane recruitment protein 1Neužfiksuota1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNeužfiksuota2 ligose
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Neužfiksuota1 ligoje
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Neužfiksuota1 ligoje
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitNeužfiksuota1 ligoje
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinNeužfiksuota1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal oral morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test