Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 108,6 kb
Baltymas
1 339 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KS, KNO1
Ankstesni simboliai
KNO
MANE Select transkriptas
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas COL18A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra COL18A1. COL18A1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 44 959 443 iki 45 959 442.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, tiesioginė grandinėSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, tiesioginė grandinėADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, atvirkštinė grandinėPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, tiesioginė grandinėCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, atvirkštinė grandinėSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, tiesioginė grandinėPCBP3COL18A1 diagrama: 42 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 405 165–45 405 241, 77 baziųEksonas 2: 45 405 379–45 405 473, 95 baziųEksonas 3: 45 468 242–45 468 786, 545 baziųEksonas 4: 45 473 895–45 473 981, 87 baziųEksonas 5: 45 475 476–45 475 535, 60 baziųEksonas 6: 45 476 351–45 476 480, 130 baziųEksonas 7: 45 477 411–45 477 487, 77 baziųEksonas 8: 45 477 750–45 477 965, 216 baziųEksonas 9: 45 478 327–45 478 353, 27 baziųEksonas 10: 45 479 902–45 479 964, 63 baziųEksonas 11: 45 480 070–45 480 156, 87 baziųEksonas 12: 45 480 467–45 480 520, 54 baziųEksonas 13: 45 480 700–45 480 858, 159 baziųEksonas 14: 45 481 963–45 482 025, 63 baziųEksonas 15: 45 482 795–45 482 821, 27 baziųEksonas 16: 45 486 861–45 486 992, 132 baziųEksonas 17: 45 487 447–45 487 509, 63 baziųEksonas 18: 45 488 418–45 488 444, 27 baziųEksonas 19: 45 489 486–45 489 521, 36 baziųEksonas 20: 45 490 275–45 490 346, 72 baziųEksonas 21: 45 490 836–45 490 871, 36 baziųEksonas 22: 45 491 225–45 491 314, 90 baziųEksonas 23: 45 492 535–45 492 564, 30 baziųEksonas 24: 45 492 687–45 492 713, 27 baziųEksonas 25: 45 493 163–45 493 225, 63 baziųEksonas 26: 45 493 501–45 493 575, 75 baziųEksonas 27: 45 494 545–45 494 571, 27 baziųEksonas 28: 45 494 862–45 494 915, 54 baziųEksonas 29: 45 495 358–45 495 432, 75 baziųEksonas 30: 45 496 500–45 496 568, 69 baziųEksonas 31: 45 497 050–45 497 092, 43 baziųEksonas 32: 45 497 599–45 497 661, 63 baziųEksonas 33: 45 504 011–45 504 054, 44 baziųEksonas 34: 45 504 416–45 504 556, 141 bazėEksonas 35: 45 505 134–45 505 278, 145 baziųEksonas 36: 45 505 358–45 505 431, 74 baziųEksonas 37: 45 505 838–45 505 966, 129 baziųEksonas 38: 45 507 561–45 507 593, 33 baziųEksonas 39: 45 509 356–45 509 601, 246 baziųEksonas 40: 45 510 064–45 510 261, 198 baziųEksonas 41: 45 511 111–45 511 226, 116 baziųEksonas 42: 45 512 188–45 513 720, 1 533 bazių1510152025303540425′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 108,6 kb geno; 4 020 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL18A1

41

COL18A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 108,6 kb COL18A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL18A1 genas: collagen type XVIII alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1 genas: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col18a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test