Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Santrauka

Taip pat vadinama
Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

15 genų susiję su Hypoplastic ischia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic ischia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainVisada1 ligoje
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CUL7cullin 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
KAT6Blysine acetyltransferase 6BLabai dažnai (80–99%)2 ligose
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFT43intraflagellar transport 43Dažnai (30–79%)1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CDCA7cell division cycle associated 7Neužfiksuota1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
PAM16presequence translocase associated motor 16Neužfiksuota1 ligoje
TBX15T-box transcription factor 15Neužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal ischium morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test