Požymis
Abnormal bone maturation
Klinikinis pavadinimas: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Abnormal bone maturation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal bone maturation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FLNBfilamin B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FN1fibronectin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites