Požymis
C1-C2 subluxation
A partial dislocation of the atlantoaxial joints.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/c1-c2-subluxation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su C1-C2 subluxation, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su C1-C2 subluxation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia C1-C2 subluxation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Visada | 1 ligoje |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARSLarylsulfatase L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MADDMAP kinase activating death domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites