Požymis
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormal spinal segmentation
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test56 genų susiję su Vertebral segmentation defect
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Vertebral segmentation defect. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Visada | 2 ligose |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Visada | 3 ligose |
| KYNUkynureninase | Visada | 1 ligoje |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Visada | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GPC3glypican 3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GPC4glypican 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HOXD13homeobox D13 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT4Wnt family member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDC45cell division cycle 45 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 16 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MID1midline 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites