Požymis
Outward bow-leggedness
Klinikinis pavadinimas: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test65 genų susiję su Outward bow-leggedness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Outward bow-leggedness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Visada | 1 ligoje |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Visada | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 4 ligose |
| DYMdymeclin | Visada | 2 ligose |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Visada | 1 ligoje |
| RPL13ribosomal protein L13 | Visada | 1 ligoje |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| FN1fibronectin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KIF22kinesin family member 22 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MATN3matrilin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CFL2cofilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Rodyti dar 25 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL41kelch like family member 41 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR62WD repeat domain 62 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ACANaggrecan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites