Požymis
Increased size of eyes
Klinikinis pavadinimas: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Increased size of eyes, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Increased size of eyes
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased size of eyes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Visada | 1 ligoje |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WDR26WD repeat domain 26 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO11F-box protein 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARXaristaless related homeobox | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATRATR checkpoint kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites