Požymis

Enlarged joints

Increase in size of one or more joints.

Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/enlarged-joints.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Enlarged joints, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

10 genų susiję su Enlarged joints

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged joints. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Visada	1 ligoje
KIF7kinesin family member 7	Visada	2 ligose
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Visada	2 ligose
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Labai dažnai (80–99%)	3 ligose
LIFRLIF receptor subunit alpha	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Kartais (5–29%)	2 ligose
MATN3matrilin 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Enlarged hinge joints2 genų

Platesni požymiai

Abnormal shape of joints

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.