Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Santrauka
Coxa varaHP:0002812
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test65 genų susiję su Coxa vara
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Coxa vara. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| CRTAPcartilage associated protein | Visada | 1 ligoje |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Visada | 1 ligoje |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| RPL13ribosomal protein L13 | Visada | 1 ligoje |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 8 ligose |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FN1fibronectin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PCNTpericentrin | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PRG4proteoglycan 4 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYMdymeclin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 25 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT5AWnt family member 5A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites