Požymis
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Joint dislocations
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Joint dislocation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test76 genų susiję su Joint dislocation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Joint dislocation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AEBP1AE binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| C1Scomplement C1s | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CD96CD96 molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LBRlamin B receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| C1Rcomplement C1r | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 36 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLRBglycine receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GPHNgephyrin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IPO8importin 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMAD2SMAD family member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMAD3SMAD family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CUL7cullin 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites