Požymis
Irregular wide portion of a long bone
Klinikinis pavadinimas: Metaphyseal irregularity
Irregularity of the normally smooth surface of the metaphyses.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Frayed, irregular metaphyses, Frayed, irregular, metaphyses, Irregular metaphyses, Metaphyseal fraying, Metaphyseal irregularities
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Irregular wide portion of a long bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su Irregular wide portion of a long bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Irregular wide portion of a long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Visada | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Visada | 4 ligose |
| DYMdymeclin | Visada | 1 ligoje |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Visada | 2 ligose |
| FN1fibronectin 1 | Visada | 2 ligose |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Visada | 1 ligoje |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Visada | 1 ligoje |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Visada | 2 ligose |
| QRICH1glutamine rich 1 | Visada | 1 ligoje |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Visada | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Visada | 1 ligoje |
| SIK3SIK family kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LPIN2lipin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KIF22kinesin family member 22 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARSBarylsulfatase B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CASRcalcium sensing receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VDRvitamin D receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites