Požymis
Small end part of bone
Klinikinis pavadinimas: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Small end part of bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small end part of bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Visada | 2 ligose |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF22kinesin family member 22 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MATN3matrilin 3 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites