Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.32
Koordinatės
Chromosoma 9: 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 36,4 kb
Baltymas
338 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
FBP
MANE Select transkriptas
ENST00000375326.9NM_000507.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepakeliamumas fruktozei ir gliukoneogenezės defektai

    • Fruktozės-1,6-bisfosfatazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia FBP1 variantai, dėl kurių badaujant ar sergant gali pasireikšti mažo cukraus kiekio kraujyje ir laktacidozės epizodai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti badavimo ir fruktozės bei laiku gydyti gliukozės kiekį ligos metu.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra FBP1. FBP1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 94 121 326 iki 95 121 325.Chromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94 259 280–94 324 660, tiesioginė grandinėZNF169NUTM2F: 94 318 198–94 328 644, atvirkštinė grandinėNUTM2FSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, tiesioginė grandinėSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, atvirkštinė grandinėFBP2FBP1: 94 603 133–94 639 518, atvirkštinė grandinėFBP1AOPEP: 94 726 604–95 151 793, tiesioginė grandinėAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, atvirkštinė grandinėFANCCFBP1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 94 603 133–94 603 572, 440 baziųEksonas 6: 94 605 457–94 605 576, 120 baziųEksonas 5: 94 606 815–94 606 952, 138 baziųEksonas 4: 94 609 921–94 610 061, 141 bazėEksonas 3: 94 617 768–94 617 860, 93 baziųEksonas 2: 94 620 329–94 620 491, 163 baziųEksonas 1: 94 639 141–94 639 518, 378 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 36,4 kb geno; 1 017 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBP1

46

FBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,4 kb FBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBP1 genas: fructose-bisphosphatase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. FBP1 genas: fructose-bisphosphatase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test