Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.31
Koordinatės
Chromosoma 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 7 kb
Baltymas
622 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PEPCK-C
MANE Select transkriptas
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepakeliamumas fruktozei ir gliukoneogenezės defektai

    • Citozolinės fosfoenolpiruvatkarboksikinazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PCK1 variantai, dėl kurių gali pasireikšti mažo cukraus kiekio kraujyje epizodai, dažnai sergant ar badaujant.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo ir nedelsiant gydyti mažą cukraus kiekį kraujyje.

Kaip išdėstytas PCK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PCK1. PCK1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 57 064 616 iki 58 064 615.Chromosoma 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, atvirkštinė grandinėBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, tiesioginė grandinėSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, tiesioginė grandinėRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, tiesioginė grandinėRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, atvirkštinė grandinėHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, atvirkštinė grandinėCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, tiesioginė grandinėPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, atvirkštinė grandinėZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, atvirkštinė grandinėPMEPA1PCK1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 57 561 110–57 561 203, 94 baziųEksonas 2: 57 561 372–57 561 635, 264 baziųEksonas 3: 57 562 071–57 562 252, 182 baziųEksonas 4: 57 562 696–57 562 899, 204 baziųEksonas 5: 57 563 028–57 563 215, 188 baziųEksonas 6: 57 563 565–57 563 727, 163 baziųEksonas 7: 57 564 169–57 564 393, 225 baziųEksonas 8: 57 564 482–57 564 613, 132 baziųEksonas 9: 57 565 040–57 565 135, 96 baziųEksonas 10: 57 565 350–57 568 121, 2 772 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 7 kb geno; 1 869 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PCK1

8

vietos geno PCK1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7 kb geno PCK1, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PCK1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PCK1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCK1 genas: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1 genas: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pck1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test