Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 15,2 kb
Baltymas
364 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000647789.2NM_000035.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepakeliamumas fruktozei ir gliukoneogenezės defektai

    • Paveldimas nepakeliamumas fruktozeiAutosominis recesyvinis

      Sukelia ALDOB variantai; valgant fruktozę, sacharozę ar sorbitolį gali atsirasti mažas cukraus kiekis kraujyje, vėmimas ir kepenų bei inkstų pažeidimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia griežtai vengti fruktozės, sacharozės ir sorbitolio, įskaitant vaistus ir infuzinius tirpalus, o tai apsaugo nuo žalos.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ALDOB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ALDOB. ALDOB ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 100 928 167 iki 101 928 166.Chromosoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, tiesioginė grandinėPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, atvirkštinė grandinėBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, atvirkštinė grandinėMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, tiesioginė grandinėZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, atvirkštinė grandinėALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, atvirkštinė grandinėPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, tiesioginė grandinėRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, atvirkštinė grandinėGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, atvirkštinė grandinėPPP3R2ALDOB diagrama: 9 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 101 420 560–101 421 904, 1 345 baziųEksonas 8: 101 424 843–101 425 042, 200 baziųEksonas 7: 101 425 453–101 425 627, 175 baziųEksonas 6: 101 426 555–101 426 638, 84 baziųEksonas 5: 101 427 482–101 427 642, 161 bazėEksonas 4: 101 428 469–101 428 523, 55 baziųEksonas 3: 101 429 755–101 429 966, 212 baziųEksonas 2: 101 430 776–101 430 897, 122 baziųEksonas 1: 101 435 709–101 435 774, 66 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 15,2 kb geno; 1 095 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALDOB

98

ALDOB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,2 kb ALDOB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALDOB genas: aldolase, fructose-bisphosphate B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB genas: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aldob

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test