Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GLB1

galactosidase beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 100,5 kb
Baltymas
677 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
EBP
Ankstesni simboliai
ELNR1
MANE Select transkriptas
ENST00000307363.10NM_000404.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GM1 gangliozidozė ir Morkio B sindromas

    • GM1 gangliozidozėAutosominis recesyvinis

      Kūdikystės, vėlyvosios kūdikystės / jaunatvės ir suaugusiųjų formos, kurioms būdingas progresuojantis neurologinis nykimas, o kūdikiams – vyšninės raudonumo dėmės, organų padidėjimas ir skeleto pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas yra palaikomasis; genetinė diagnozė leidžia ištirti šeimos narius ir patekti į klinikinius tyrimus.

    • Mukopolisacharidozė IVB tipo (Morkio B sindromas)Autosominis recesyvinis

      Skeleto pokyčiai panašūs į Morkio A sindromo, pasireiškia žema ūgiu ir sąnarių laisvumu; paprastai neurologiniai pažeidimai menki.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GLB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra GLB1. GLB1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 32 546 882 iki 33 546 881.Chromosoma 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, atvirkštinė grandinėDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, tiesioginė grandinėCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, tiesioginė grandinėTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, tiesioginė grandinėCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, atvirkštinė grandinėGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, atvirkštinė grandinėTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, tiesioginė grandinėCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, atvirkštinė grandinėSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, tiesioginė grandinėFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, atvirkštinė grandinėUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, atvirkštinė grandinėCLASP2GLB1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 16: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 32 996 617–32 997 344, 728 baziųEksonas 15: 33 014 056–33 014 310, 255 baziųEksonas 14: 33 016 709–33 016 840, 132 baziųEksonas 13: 33 018 448–33 018 561, 114 baziųEksonas 12: 33 021 566–33 021 655, 90 baziųEksonas 11: 33 024 251–33 024 325, 75 baziųEksonas 10: 33 046 120–33 046 232, 113 baziųEksonas 9: 33 051 758–33 051 798, 41 bazėEksonas 8: 33 051 883–33 052 004, 122 baziųEksonas 7: 33 053 491–33 053 549, 59 baziųEksonas 6: 33 058 089–33 058 269, 181 bazėEksonas 5: 33 065 463–33 065 557, 95 baziųEksonas 4: 33 068 230–33 068 290, 61 bazėEksonas 3: 33 068 820–33 068 970, 151 bazėEksonas 2: 33 072 544–33 072 713, 170 baziųEksonas 1: 33 097 011–33 097 146, 136 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 100,5 kb geno; 2 034 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GLB1

263

GLB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 100,5 kb GLB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GLB1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GLB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rodyti dar 31 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLB1 genas: galactosidase beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1 genas: galactosidase beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/glb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test