Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 8,7 kb
Baltymas
635 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
MANE Select transkriptas
ENST00000253122.10NM_005629.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Smegenų kreatino stokos sindromai

    • Smegenų kreatino stokos sindromas

      Apima GAMT ir AGAT stoką (autosominis recesyvinis paveldėjimas) ir kreatino transporterio stoką (SLC6A8, X chromosomos susietas paveldėjimas), kuri gali sukelti intelekto sutrikimą, kalbos vėlavimą, traukulius ir elgesio sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti kreatino papildus, o esant GAMT stokai – ornitiną ir mitybos pakeitimus; anksti pradėjus gydymą, tai gali pagerinti arba išvengti simptomų sintezės defektų atveju.

Kaip išdėstytas SLC6A8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SLC6A8. SLC6A8 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 153 192 257 iki 154 192 256.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, tiesioginė grandinėPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, atvirkštinė grandinėPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, tiesioginė grandinėZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, atvirkštinė grandinėPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, tiesioginė grandinėZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, atvirkštinė grandinėTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, atvirkštinė grandinėHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, tiesioginė grandinėBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėIRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWSLC6A8 diagrama: 13 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 153 687 926–153 688 836, 911 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 153 690 375–153 690 506, 132 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 153 691 304–153 691 553, 250 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 153 691 975–153 692 107, 133 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 153 693 041–153 693 175, 135 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 153 693 263–153 693 366, 104 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 153 693 462–153 693 586, 125 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 153 693 905–153 694 017, 113 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 153 694 130–153 694 267, 138 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 153 694 344–153 694 446, 103 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 153 694 533–153 694 633, 101 bazė. 5 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 153 694 719–153 694 889, 171 bazė. 7 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 153 695 074–153 696 588, 1 515 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 8,7 kb geno; 1 908 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC6A8

163

SLC6A8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 163 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (44 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,7 kb SLC6A8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (82)

Čia pateikiami SLC6A8 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A153Gfs*36c.457dupEksonas 3153 691 364Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A191Qfs*10c.570_571delEksonas 3153 691 476Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A404Pc.1210G>CEksonas 8153 693 973Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A478Gfs*24c.1432dupEksonas 10153 694 381Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.262_262+1delinsTTEksonas 1153 688 836Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.262+1G>TIntronas 1153 688 837Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.263-1G>CIntronas 1153 690 374Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.263-2A>GIntronas 1153 690 373Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.778-2A>GIntronas 4153 693 039Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.912G>AEksonas 5153 693 175Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 82 SLC6A8 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC6A8 genas: solute carrier family 6 member 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. SLC6A8 genas: solute carrier family 6 member 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc6a8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test