Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GATM

glycine amidinotransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 17,4 kb
Baltymas
423 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AGAT
MANE Select transkriptas
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Smegenų kreatino stokos sindromai

    • Smegenų kreatino stokos sindromas

      Apima GAMT ir AGAT stoką (autosominis recesyvinis paveldėjimas) ir kreatino transporterio stoką (SLC6A8, X chromosomos susietas paveldėjimas), kuri gali sukelti intelekto sutrikimą, kalbos vėlavimą, traukulius ir elgesio sutrikimus.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia skirti kreatino papildus, o esant GAMT stokai – ornitiną ir mitybos pakeitimus; anksti pradėjus gydymą, tai gali pagerinti arba išvengti simptomų sintezės defektų atveju.

  • Fanconi renotubulinis sindromas ir renalinė gliukozurija

    • Paveldimas Fanconi renotubulinis sindromas

      Paveldimų proksimalinių kanalėlių ligų grupė, kurią sukelia tokie genai kaip GATM, EHHADH ir HNF4A. Šių ligų metu su šlapimu netenkama daugelio medžiagų, o tai gali paveikti kaulus ir inkstų funkciją.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia stebėti inkstų funkciją ir kaulų sveikatą, prireikus papildyti netekties metu prarastus mineralus.

Kaip išdėstytas GATM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra GATM. GATM ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 44 869 834 iki 45 869 833.Chromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, tiesioginė grandinėTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, tiesioginė grandinėSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, atvirkštinė grandinėDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, tiesioginė grandinėDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, atvirkštinė grandinėDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, tiesioginė grandinėDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, atvirkštinė grandinėSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, tiesioginė grandinėSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, atvirkštinė grandinėGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, tiesioginė grandinėAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, tiesioginė grandinėCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, atvirkštinė grandinėSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, tiesioginė grandinėBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, tiesioginė grandinėSQOR: 45 631 148–45 691 299, tiesioginė grandinėSQORGATM diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 45 361 124–45 362 221, 1 098 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 45 363 900–45 364 016, 117 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 45 364 797–45 364 860, 64 baziųEksonas 6: 45 366 046–45 366 210, 165 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 45 366 371–45 366 508, 138 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 45 368 070–45 368 260, 191 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 45 369 326–45 369 521, 196 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 45 376 601–45 376 819, 219 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 45 378 385–45 378 544, 160 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 17,4 kb geno; 1 272 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: GATM

34

vietos geno GATM sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,4 kb geno GATM, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (12)

Čia pateikiami GATM variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A185Pc.553G>CEksonas 445 368 192Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.484+1G>TIntronas 345 369 325Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
M371Nfs*6c.1111dupEksonas 845 363 947Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P320Lfs*41c.959delEksonas 645 366 064Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R169Xc.505C>TEksonas 445 368 240Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R260Xc.778C>TEksonas 545 366 406Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R413Qc.1238G>AEksonas 945 362 143Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R413Wc.1237C>TEksonas 945 362 144Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
W72Xc.216G>AEksonas 245 376 673Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
W149Xc.446G>AEksonas 345 369 364Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 12 GATM variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GATM

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GATM, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Laboratory abnormality

Rodyti dar 24 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GATM genas: glycine amidinotransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM genas: glycine amidinotransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gatm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test