Genas
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130005(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2593(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 4,5 kb
- Baltymas
- 236 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PIG2, TP53I2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GAMT ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Smegenų kreatino stokos sindromai
- Smegenų kreatino stokos sindromas
Apima GAMT ir AGAT stoką (autosominis recesyvinis paveldėjimas) ir kreatino transporterio stoką (SLC6A8, X chromosomos susietas paveldėjimas), kuri gali sukelti intelekto sutrikimą, kalbos vėlavimą, traukulius ir elgesio sutrikimus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia skirti kreatino papildus, o esant GAMT stokai – ornitiną ir mitybos pakeitimus; anksti pradėjus gydymą, tai gali pagerinti arba išvengti simptomų sintezės defektų atveju.
Kaip išdėstytas GAMT
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,1 kb iš 4,5 kb geno; 711 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GAMT
126
GAMT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,5 kb GAMT geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (69)
Čia pateikiami GAMT variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Eksonas 1 | 1 401 412 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A54P | c.160G>C | Eksonas 1 | 1 401 317 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A74P | c.220G>C | Eksonas 2 | 1 399 900 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A75V | c.224C>T | Eksonas 2 | 1 399 896 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A156D | c.467C>A | Eksonas 5 | 1 399 019 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1A>G | Eksonas 1 | 1 401 476 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.114C>T | Eksonas 1 | 1 401 363 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.158_181+7del | Intronas 1 | 1 401 288 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.327+43G>A | Intronas 2 | 1 399 750 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.327G>A | Eksonas 2 | 1 399 793 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su GAMT
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GAMT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Rodyti dar 25 savybių
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GAMT genas: guanidinoacetate N-methyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gamt
Dante Labs. GAMT genas: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gamt
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites