Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.23
Koordinatės
Chromosoma 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 33,1 kb
Baltymas
384 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BUP1
MANE Select transkriptas
ENST00000326010.10NM_016327.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas UPB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra UPB1. UPB1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 24 011 861 iki 25 011 860.Chromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, tiesioginė grandinėCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, tiesioginė grandinėSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, atvirkštinė grandinėGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, tiesioginė grandinėSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, tiesioginė grandinėSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, tiesioginė grandinėADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, tiesioginė grandinėUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, atvirkštinė grandinėGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, tiesioginė grandinėSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, tiesioginė grandinėLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, atvirkštinė grandinėLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, tiesioginė grandinėGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, atvirkštinė grandinėPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, tiesioginė grandinėSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, atvirkštinė grandinėLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, tiesioginė grandinėKIAA1671UPB1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 24 495 332–24 495 507, 176 baziųEksonas 2: 24 500 107–24 500 278, 172 baziųEksonas 3: 24 502 126–24 502 213, 88 baziųEksonas 4: 24 510 749–24 510 843, 95 baziųEksonas 5: 24 513 324–24 513 485, 162 baziųEksonas 6: 24 515 201–24 515 370, 170 baziųEksonas 7: 24 520 387–24 520 468, 82 baziųEksonas 8: 24 521 986–24 522 028, 43 baziųEksonas 9: 24 523 619–24 523 773, 155 baziųEksonas 10: 24 525 711–24 528 390, 2 680 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 33,1 kb geno; 1 155 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UPB1

15

UPB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,1 kb UPB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UPB1 genas: beta-ureidopropionase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1 genas: beta-ureidopropionase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/upb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test