Genas
SMPD1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
- HGNC 11120↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000166311↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6609↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.4
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 4,5 kb
- Baltymas
- 631 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- ASM
- MANE Select transkriptas
- ENST00000342245.9NM_000543.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite SMPD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Kyselinės sfingomielinazės trūkumas (Niemann-Pick A ir B tipai)
- Niemann-Pick A tipo liga (kūdikystės neurovisceralinė ASMD)Autosominis recesyvinis
Kūdikystėje padidėjusi kepenų ir blužnies apimtis, maitinimosi sutrikimai ir greitas neurologinis blogėjimas, kurį sukelia beveik visiškas kyselinės sfingomielinazės aktyvumo nebuvimas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Niemann-Pick B tipo liga (lėtinė viscerinė ASMD)Autosominis recesyvinis
Padidėjusi kepenų ir blužnies apimtis, sumažėjęs trombocitų kiekis, neįprasti kraujo riebalų rodikliai ir intersticinė plaučių liga, prasidedanti vaikystėje arba suaugus; paprastai smegenys nepažeidžiamos.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Fermentų pakaitinė terapija (olipudazės alfa) gydo neneurologinius ASMD požymius.
- Kyselinės sfingomielinazės trūkumas, kitos formosAutosominis recesyvinis
Apima tarpinę lėtinę neurovisceralinę formą, kurios požymiai yra tarp A ir B tipų.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Lizosominė kaupimo liga
- Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)
Vienas iš 59 su juo susijusių genų
Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas SMPD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 4,5 kb geno; 1 896 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SMPD1
349
SMPD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,5 kb SMPD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- AGAaspartylglucosaminidaseTuri 1 bendrą būklę
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Turi 1 bendrą būklę
- ARSAarylsulfatase ATuri 1 bendrą būklę
- ARSBarylsulfatase BTuri 1 bendrą būklę
- ARSKarylsulfatase family member KTuri 1 bendrą būklę
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Turi 1 bendrą būklę
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Turi 1 bendrą būklę
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTuri 1 bendrą būklę
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTuri 1 bendrą būklę
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTuri 1 bendrą būklę
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su SMPD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMPD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Developmental stagnation
- Mental deterioration
Rodyti dar 22 savybių
- Motor delay
- Worsening neurological symptoms
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Dementia
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of the cerebellum
- Apraxia
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Specific learning disability
- Decreased reflex response
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Laboratory abnormality
- Decreased acid sphingomyelinase activity
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated tissue sphingomyelin concentration
- High liver enzymes
- Increased plasma triglycerides
- Abnormal circulating lipid concentration
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the coagulation cascade
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Acute promyelocytic leukemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bone-marrow foam cells
- Microcytic anemia
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spontaneous fracture
- Muscle weakness
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Abnormal blood gas level
- Decreased DLCO
- Interstitial pneumonitis
- Progressive pulmonary function impairment
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Breathing difficulty
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SMPD1 genas: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smpd1
Dante Labs. SMPD1 genas: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smpd1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites