유전자
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
요약
- 세포유전학적 위치
- 11q23.3
- 좌표
- 염색체 11: 119,338,942–119,340,883 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 3개, 1.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 243개
- 다른 이름
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- MANE Select 전사체
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads C1QTNF5 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
C1QTNF5의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 1.9 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 732개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 C1QTNF5 유전자를 읽는 방법
2
C1QTNF5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 C1QTNF5의 전체 1.9kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to C1QTNF5
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions C1QTNF5 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
Show 19 more traits
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). C1QTNF5 gene: C1q and TNF related 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/c1qtnf5
Dante Labs. C1QTNF5 gene: C1q and TNF related 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/c1qtnf5
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