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유전자

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

요약

세포유전학적 위치
10q24.2
좌표
염색체 10: 98,416,198–98,446,935 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 30.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 700개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
BLOC3S1
이전 기호
HPS
MANE Select 전사체
ENST00000361490.9NM_000195.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 허만스키-푸들락 증후군

    • 상염색체 열성

      허만스키-푸들락 증후군(HPS)은 안구피부백색증, 출혈 경향과 일부 경우 호중구감소증, 폐섬유증 또는 육아종성 대장염을 특징으로 하는 다계통 질환입니다. HPS에는 알려진 여덟 가지 질환(HPS-1~HPS-8)이 있으며, 대부분은 같은 임상 표현형을 나타내지만 그 중증도는 다양합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HPS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where HPS1 sits. HPS1 and 6 genes near it on chromosome 10, from 97,931,567 to 98,931,566.Chromosome 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98.2 Mb98.4 Mb98.6 Mb98.8 MbCRTAC1: 97,854,711–98,030,828, 역방향 strandCRTAC1R3HCC1L: 98,134,608–98,245,624, 정방향 strandR3HCC1LLOXL4: 98,247,686–98,268,650, 역방향 strandLOXL4PYROXD2: 98,379,888–98,415,215, 역방향 strandPYROXD2: 98,414,002–98,446,920, 역방향 strandHPS1: 98,416,198–98,446,935, 역방향 strandHPS1HPSE2: 98,457,077–99,235,878, 역방향 strandHPSE2HPS1 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 20: 98,416,198–98,417,726, 1,529 염기엑손 19: 98,418,175–98,418,257, 83 염기엑손 18: 98,420,045–98,420,158, 114 염기엑손 17: 98,422,369–98,422,513, 145 염기엑손 16: 98,423,603–98,423,668, 66 염기엑손 15: 98,423,753–98,423,887, 135 염기엑손 14: 98,424,313–98,424,374, 62 염기엑손 13: 98,425,541–98,425,720, 180 염기엑손 12: 98,425,818–98,425,985, 168 염기엑손 11: 98,427,215–98,427,264, 50 염기엑손 10: 98,429,573–98,429,642, 70 염기엑손 9: 98,429,791–98,429,889, 99 염기엑손 8: 98,430,571–98,430,670, 100 염기엑손 7: 98,431,131–98,431,291, 161 염기엑손 6: 98,433,983–98,434,091, 109 염기엑손 5: 98,435,272–98,435,414, 143 염기엑손 4: 98,435,635–98,435,772, 138 염기엑손 3: 98,443,124–98,443,240, 117 염기엑손 2: 98,445,300–98,445,404, 105 염기엑손 1: 98,446,807–98,446,935, 129 염기201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.7 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 2,103개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HPS1 유전자를 읽는 방법

149

HPS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 29곳(19%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (29곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HPS1의 전체 30.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS1 gene: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1 gene: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hps1

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